Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana 🎗️

15 lutego

PochodzenieZałożony w 2012 r. przez Ursulę Christel (Nowa Zelandia) i Sarah Roarty (Irlandia), pierwsze obchody w 2013 r.
Obchodzone wPonad 50 organizacji w 40 krajach

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana założyło w 2012 roku dwoje rodziców dzieci z zespołem Angelmana — Ursula Christel z Nowej Zelandii i Sarah Roarty z Irlandii — którzy dostrzegli potrzebę stworzenia jednego, zjednoczonego globalnego głosu dla tej rzadkiej choroby genetycznej. Skontaktowali się z 31 krajowymi organizacjami zajmującymi się zespołem Angelmana, proponując wspólny, zsynchronizowany dzień świadomości — po wspólnym głosowaniu społeczność ustaliła datę 15 lutego. Pierwsze obchody odbyły się w 2013 roku.

Datę wybrano nieprzypadkowo — zespół Angelmana spowodowany jest utratą funkcji genu na 15. chromosomie, a luty uznawany jest międzynarodowo za miesiąc chorób rzadkich.

Zespół nosi nazwisko angielskiego pediatry Harry'ego Angelmana, który jako pierwszy opisał tę jednostkę chorobową u trojga swoich pacjentów, nazywając ich stan „dziećmi-marionetkami" (puppet children) — dziś to zaburzenie neurogenetyczne powodujące opóźnienia intelektualne i rozwojowe.

Tradycje i zwyczaje

Pełne informacje →

← DaybyDay